Alrededor de 300 millones de personas en el mundo, padecen enfermedades que, por su baja prevalencia, son consideradas โrarasโ o โpoco frecuentesโ (EPOF, por sus siglas). Si bien ya se conocen cerca de 8.000 patologรญas diversas, todas tienen un denominador comรบn: ser progresivas, crรณnicas y discapacitantes.
Pero no solo eso, las enfermedades raras tienen otros factores comunes que son los desafรญos mรฉdicos, sociales y econรณmicos, tanto para los pacientes como para sus familias. Su atenciรณn requiere un enfoque multifacรฉtico que incluya investigaciรณn, innovaciรณn tecnolรณgica, polรญticas de apoyo y sensibilizaciรณn social.
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Aunque cada enfermedad es รบnica, los afectados enfrentan problemรกticas similares y, en conjunto, forman una comunidad con necesidades urgentes que deben ser atendidas en los sistemas de salud de todo el mundo.
Sin embargo, dado que la poblaciรณn afectada es muy pequeรฑa, la investigaciรณn se vuelve un desafรญo. Para avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas enfermedades, es comรบn que se organicen redes internacionales de colaboraciรณn entre centros mรฉdicos, universidades y organizaciones de pacientes. Este enfoque permite compartir datos y experiencias para acelerar los descubrimientos cientรญficos.

Superando barreras, el viaje de Florencia y Felipe en busca de respuestas
Cuando naciรณ Felipe, Florencia se sintiรณ feliz al saber que su bebรฉ era saludable. Con el tiempo, se sumรณ el orgullo de darse cuenta de que tenรญa una gran inteligencia: โa los cuatro aรฑos aprendiรณ a leer soloโ, relata. Esa fue la etapa en que sonรณ la primera seรฑal de alarma, un momento clave para reparar en que su hijo se acercaba demasiado a los libros e incluso al aparato de televisiรณn. Se impuso una visita al oftalmรณlogo que dio como resultado que Felipe no tenรญa ningรบn problema en la vista.
Sin embargo, algo no estaba bien y, ante esa evidencia, comenzรณ un peregrinar de la familia por distintos profesionales. โLa famosa odisea diagnรณstica de las enfermedades raras: la inmensa dificultad de encontrar a alguien que sepaโ, dice Florencia Braga Menรฉndez, fundadora de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), organizaciรณn que trabaja con las enfermedades poco frecuentes (EPOF).
La especialista explica que, en el caso de los oftalmรณlogos, como los problemas de retina se manifiestan en los adultos mayores, no los reconocen en un niรฑo. Despuรฉs de un largo caminar que se extendiรณ por siete aรฑos, en el que mรกs de una vez debiรณ enfrentarse al maltrato y la indiferencia, Felipe fue diagnosticado con la enfermedad de Stargardt, conocida como distrofia macular juvenil, patologรญa que no tiene tratamiento y cuyo pronรณstico es la ceguera.
โDespuรฉs de un perรญodo de desesperaciรณn que derivรณ en un cรกncer de mama, Florencia reaccionรณ y se dio cuenta de que tenรญa que trabajar en la bรบsqueda de un tratamiento. โYo desconocรญa el universo de la discapacidad e ignoraba que era parte del colectivo de enfermedades poco frecuentes, EPOF, que afecta entre el 8 y el 10% de la poblaciรณn mundialโ, afirma.

Un encuentro que lo cambiรณ todo
Florencia dejรณ su trabajo como directora de museos en la Ciudad de Buenos Aires, oficio que le habรญa dado una gran experiencia en gestiรณn, y comenzรณ a especializarse en discapacidad y enfermedades raras. En ese transcurrir conociรณ en una sala de espera a Carolina Oliveto, una joven que padece el mismo mal que su hijo.
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Fue un momento inolvidable: โDe inmediato comenzaron a hablar entre ellos y a reรญrse de las cosas raras que veรญan o de lo que no veรญan. Para mรญ fue un alivio porque muchas veces, por ejemplo, cuando Felipe me contaba que mirando fijo a alguien de golpe su cabeza desaparecรญa, pensaba que estaba loco. Verlo reรญr con Carolina fue impagable. Cuando uno siente que es la รบnica persona que vive una situaciรณn asรญ, siente una total soledad. Socializar el dolor es volverlo tolerable. Fue el comienzo de una alianza familiarโ, confiesa.

Ese encuentro derivรณ con el tiempo en la creaciรณn de ALAPA, una asociaciรณn cuya meta fue hacer una ONG pragmรกtica, algo distinto y concreto. โSomos una organizaciรณn polรญtica, no partidaria, cuyo objetivo es modificar la realidad, para lo cual articulamos con polรญticos, cientรญficos, mรฉdicos, universidades y ministerios, entre otros organismos. En ese camino, logramos fundar la Uniรณn Latinoamericana de Pacientes con Enfermedades Raras, a travรฉs de la cual estamos intentando generar leyes marco para todos los paรญses de la regiรณnโ.
En el camino del desconocimiento, nadie estuvo ajeno. Felipe se preparรณ solo e ingresรณ al Colegio Nacional Buenos Aires, pero debiรณ abandonar en primer aรฑo porque no le permitรญan grabar las clases y รฉl no veรญa lo suficiente como para tomar notas. Eso repercutiรณ en el resto de su escolaridad. Algo similar ocurriรณ en la Facultad, nunca se concretaron las promesas de brindarle material digitalizado, textos ampliados o mรกs tiempo para los exรกmenes. Terminรณ abandonando. โPor suerte, cuenta Florencia, desde chico estudiรณ mรบsica y eso fue una gran ayuda. Pese a todas las dificultades, logrรณ seguir con su vida y hoy vive solo, tiene amigos y noviaโ.

La investigaciรณn comunitaria como motor de cambio en EPOF
A lo largo de este arduo derrotero, Florencia se dedicรณ a investigar y armรณ un grupo de pacientes con Stargard a travรฉs del cual mucha gente comenzรณ a contactarla. La investigaciรณn sistemรกtica y prolongada de las enfermedades raras la llevรณ a un conocimiento profundo de la problemรกtica: โSe trata de un saber distinto pero complementario del de los especialistas. Por un lado, con el nombre de una patologรญa sabemos buscar la informaciรณn necesaria, como por ejemplo cuรกntos grupos hay en el mundo, quiรฉnes desarrollan la investigaciรณn, etc. Por otro, nuestra tarea es comunitaria, nos dedicamos a encontrar y sumar pacientes que tienen este tipo de padecimientos. Si no lo hacemos, son invisibles y, si la industria no los ve, nadie va a desarrollar un tratamiento. Hay que mostrar que puede ser un negocioโ, reflexiona.
En este contexto, hay quienes cuestionan el vรญnculo entre la organizaciรณn y la industria. Al respecto, Florencia desmiente que exista un conflicto de intereses, porque el apoyo recibido de parte de algunas farmacรฉuticas no implica un problema รฉtico, siempre y cuando se mantenga a los pacientes alejados de los laboratorios. La tarea de la asociaciรณn, declara, es buscar a los enfermos, para convencer a la industria de que vale la pena invertir. โEs una tarea minuciosa, de uno a uno. Tratamos de contactar a las personas a travรฉs de las redes, utilizando el boca a boca, hablando con los mรฉdicos, etc.โ.
Tener un registro de pacientes con enfermedades raras es indispensable para realizar en el paรญs una investigaciรณn sobre la base de nรบmeros duros. โSi las drogas no existen y nadie las desarrolla, ยฟquรฉ queda para aquellos que las necesitan hoy?โ, se cuestiona. Y detalla que el 80% de las EPOF no tiene tratamiento. La pregunta es quรฉ se hace ante ese panorama y la respuesta es acompaรฑar, siempre acompaรฑar, ese deberรญa ser el rol del mรฉdico.

Enfermedades poco frecuentes: la dificultad del diagnรณstico
En cuanto a los profesionales de la salud, la realidad habla por sรญ sola. Teniendo en cuenta de que las enfermedades raras se acercan a las 8.000 y el nรบmero se incrementa dรญa a dรญa, no hay forma de que los mรฉdicos puedan estudiarlas. โNecesitamos profesionales que duden, que se corran del lugar de que hay que saber todo y se dejen ayudar. Hay que aprender a trabajar en equipoโ, sostiene la entrevistada.
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Otra pata de ALAPA es la capacitaciรณn en polรญtica sanitaria, con el objetivo de lograr, a nivel global, pero en particular en Amรฉrica Latina, mรกs ciencia aplicada a la salud.
Por รบltimo, Florencia resume que los principales problemas a enfrentar son la mala articulaciรณn entre ministerios, la falta de cumplimiento de las leyes en nuestros paรญses, el alto costo de los remedios y la falta de centros de referencia. Pese a este panorama, estรก esperanzada.
โEn este momento estamos solicitando a los gobiernos de la regiรณn que se involucren y exijan el cumplimiento de las leyes para que no sucedan mรกs muertes por abandono institucionalโ, finaliza.